La maladie de Huntington, anciennement appelée chorée de Huntington, se caractérise par une perte des cellules nerveuses dans certaines parties du cerveau. C’est une affection dégénérative rare et héréditaire qui se déclare généralement à l’âge adulte par des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques qui s’aggravent progressivement.
La maladie touche avec la même prévalence les hommes et les femmes avec de 5 à 10 cas, selon les études, pour 100 000 individus. .
VIDEO EN ARABE SUR LES MALADIES RARES
1/ LES CAUSES ET SYMPTÔMES
La maladie est due à une déficience au niveau d’un gène codant pour la huntingtine, une protéine indispensable au bon fonctionnement des neurones se trouvant en particulier au niveau de la base du cerveau. La maladie est transmise sous un mode autosomique dominant ; quand une personne est touchée, il y a un risque sur deux pour que chacun de ses descendants soit touché.
La maladie se déclare souvent entre 30 et 50 ans par des troubles moteurs, dont notamment la chorée : des mouvements anormaux, brusques, saccadés, involontaires des 4 membres. Il s’y associe un trouble de l’équilibre et des troubles de la parole.
Plus précisément, Le symptôme le plus visible, la chorée, se traduit, chez 90 % des malades, par des mouvements brusques, imprévisibles et involontaires qui vont gagner progressivement tous les muscles..
.La chorée est principalement favorisée par la fatigue, mais aussi par le stress, les émotions ou encore la concentration. Elle disparaît le plus souvent pendant le sommeil.
Les autres symptômes moteurs consistent en des postures anormales,, la rigidité musculaire, une lenteur des mouvements volontaires. . Le retentissement de la maladie est souvent important sur sur les actes de la vie quotidienne avec des troubles de la mastication, de la déglutition, de l’équilibre et des déformations articulaires... On arrive au bout d'un ,certain temps jusqu’à une impossibilité d’effectuer certains mouvements, de se déplacer seul, de se nourrir et même de communiquer.
Il y a également un ralentissement du traitement des informations, des difficultés de planifier les actions et avec le temps apparaissent des troubles de la mémoire et de concentration. Une démence peut s’installer.
2/ UN DIAGNOSTIC GENETIQUE ET CLINIQUE
Le diagnostic de la maladie s'établit à partir des observations cliniques.. Un test génétique (une analyse du gène de la huntingtine par un prélèvement sanguin) permet de confirmer définitivement le diagnostic.
3/ LES TRAITEMENTS Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif contre cette affection, mais des traitements symptomatiques permettent de diminuer les signes moteurs, psychiatriques et les troubles du sommeil.
Antidépresseurs, thymorégulateurs, anxiolytiques, somnifères et neuroleptiques antipsychotiques sont employés pour réduire les troubles psychiatriques ainsi que des stabilisateurs de dopamine et des neuroleptiques contre les mouvements choréiques.
La kinésithérapie et l’orthophonie sont nécessaires et efficaces.Des traitements par greffe de cellules embryonnaires ou génétiquement modifiées sont en cours d’évaluation.
4/ DE NOMBREUSES RECHERCHES THERAPEUTIQUES EN COURSActuellement, une cinquantaine d’essais cliniques sont menés dans le monde pour améliorer la prise en charge des patients atteints, en particulier sur les traitements symptomatiques. Des recherches de thérapies cellulaires sont également entrprises pour implanter des cellules neuronales fonctionnelles remplaçant celles détruites par la maladie.
Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار , الدكتورة خديجة موسياراختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة, Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie, Présidente de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc, رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب, Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS),رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية و والجهازية, vice -présidente du Groupe de l’Auto-Immunité Marocain (GEAIM).
POUR EN SAVOIR PLUS : les maladies rares et l’Alliance des Maladies Rares au Maroc
Les Maladies Rares
Les maladies rares ont une définition internationale, c’est toute maladie qui touche moins d’une personne sur 2 000. Elles sont au nombre de 7000 à 8 000 et chaque année 200 à 300 maladies rares sont nouvellement décrites. On estime que plus de 5 % de la population mondiale serait concernée par ces maladies, soit environ 1 personne sur 20 et donc au moins1,5 millions de patients au Maroc.
Elles sont souvent chroniques, évolutives et en général graves. Le pronostic vital est fréquemment mis en jeu : 80% ont un retentissement sur l’espérance de vie. Une gêne notable et des incapacités à la vie quotidienne sont présentes dans plus de 65% des cas et une perte complète d’autonomie dans 9% des cas.
Extrêmement diverses - 80% de ces maladies ont une origine génétique. 3 maladies sur 4 se déclenchent dans l’enfance mais certaines attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer. On peut en citer, la mucoviscidose, les déficits immunitaires, le vieillissement accéléré, la maladie des os de verre, la maladie de l’homme de pierre (une transformation des muscles en os) …
Zineb el Ghazaoui, atteinte de xeroderma pigmentosum (enfant de la lune) décédée en 2023 de sa maladie
après avoir connu durant sa vie plus d'une centaine d'interventions chirurgicales pour traiter les cancers cutanées dont elle était régulièrement touchées
Les Missions et actions de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc
L’Alliance a pour missions de faire connaître et reconnaître les maladies rares auprès du public, des professionnels de santé et des pouvoirs publics en informant sur leurs enjeux scientifiques, sanitaires et sociaux, par tous les moyens : presse écrite, télévision, radio, sites internet et réseaux sociaux.
Elle a également pour objectifs de contribuer à l’information des médecins en organisant des colloques thématiques sur les maladies rares. Elle œuvre à aider à la création d’associations de malades dédiées à chaque maladie rare et à améliorer l’accès au diagnostic et aux soins des maladies rares par la mise en place de centre de référence et de compétence et par une prise en charge réellement efficaces en inscrivant ces troubles comme des affections de longues durées (ALD)
L’Alliance des Maladies Rares (AMRM) a été créée en 2017. Elle s’est inspirée des modèles des pays plus développés, où des associations de malades atteints de maladies rares et des malades dépourvus d’association se sont unis depuis plusieurs années en « Alliance », telles la France avec l’Alliance des Maladies Rares ou la Suisse avec Proraris.
L’Alliance se donne aussi pour but de contribuer à la création par les malades eux-mêmes d’associations spécifiques comme elle l’a fait par exemple pour : l’association marocaine des malades d’angioœdèmes (AMMAO) ou l’association pour les personnes atteintes de rachitisme vitamino résistant hypophosphatémique (RVRH-XLH).
L’Alliance entretient aussi des relations d’amitié, de solidarité et de collaboration avec de nombreuses associations et organisations mondiales de malades à travers le monde comme : l’Alliance des maladies rares française, l’association française de Gougerot-Sjögren (AFGS) et le réseau international du Gougerot-Sjögren ou encore l’organisation world’s Hereditary Angioedema (HAEi)…
L’Alliance a noué également des relations informelles avec des professionels de santé et des ONG dans le monde arabe (Algérie, Tunisie, Liban, Egypte…) et en Afrique (Sénégal, Côte d’Ivoire, Congo,…).
L’Alliance AMRM enfin organise régulièrement de nombreuses manifestations au Maroc, comme les journées des maladies rares fin février pour célébrer la journée mondiale de ces pathologies, des forums associatifs, des conférences seules ou en partenariat, des événements divers (séminaires, marches, concert) ... Des partenariats avec d'autres associations
L’ALLIANCE travaille au quotidien avec beaucoup d’associations marocaines. Elle a de plus signé des conventions de partenariat « stratégiques » avec 12 associations de patients : 1/Association de syndrome de Rett (AMSR) , 2/ Association de Solidarité avec les Enfants de la Lune au Maroc (A.S.E.L.M.) , 3/ Association de l’amyotrophie spinale (SMA) , 4 / association SOS Pku , 5/ association marocaine des malades d’angioedème héréditaire (AMMAO) , 6/ Association Marocaine pour la Santé de l’Enfant et de la Mère (AMSEM) , 7/ Association S.O.S Marfantime (S.O.S.M.) , 8/Association Prader Willi Maroc (P.W.M.) , 9/ Association Flamme d'Espoir pour les Autistes et les Patients atteints de la PKU , 10/ Association marocaine pour les enfants souffrant d’ostéoporose (Ostéogenèse imparfaite) A.M.E.O.S , 11/ Association Marocaine de Mucoviscidose (AMM) , 12/ Association Fragile X Maroc (FxMa) .
LE BUREAU DE L'AMRMPrésidente : Dr Khadija Moussayer,
Vice –Présidente : Dr Fouzia Chraibi
Secrétaire général : Dr Mounir Filali
Secrétaire général adjoint : M Mohammed Elaidi
Trésorière : Mme Najat Kababi
Trésorière adjointe : Mme Fatima Lahouiry
Conseillers : Mme Salima Benajiba, Dr Zaina Scarby, M. Habib Elghazaoui, M. Mustapha Mokhatar, Mme Ouafa Cherkaoui, Dr Chafiq Tahiri, M. Hicham Missaoui
Responsable Relations avec les aitres associations et organisation M. Abdelhak Kababi
L'ALLIANCE DES MALADIES RARES AU MAROC a enfin organisé la "Journée des Maladies Rares", le 24 février 2024 à Casablanca. Elle l'a fait en partenariat avec les laboratoires Sanofi et L’Association Marocaine de Biologie Médicale (AMBM). Les principales associations de maladies rares au Maroc étaient présentes lors de cette manifestation (cf galerie de photos à la fin de l'article).
Bibliographie- Maladie de Huntington vers des solutions thérapeutiques ? INSERM Publié le 16/09/2022
https://www.inserm.fr/dossier/huntington-maladie/
- Chorée de Huntington, Le Manuel MSD Par Hector A. Gonzalez-Usigli MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente, vérifié/ révisé Février 2022
https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-du-cerveau,-de-la-moelle-%C3%A9pini%C3%A8re-et-des-nerfs/troubles-du-mouvement/chor%C3%A9e-de-huntington
GALERIE DE PHOTOS
Marche des maladies rares organisée vpar l'Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM)
à l'occasion de la journée internationale des maladieds rares en 2018
Journée internationale des maladies rares
M. Habib Elghazaoui avec des personnes atteintes de xeroderma pigmentosum
(enfant de la lune)
bebé atteint d'osteogénèse imparfaite lui causant d'innombrables fractures à répétition
conférence internationale de la phénylcétonurie à Mrrakech en 2023 :
familles de malades
laisser un commentaire rapide: