Le syndrome de Rett une maladie neurologique très lourde

 Pathologie très handicapante, le syndrome de Rett conduit à des déficiences physiques et intellectuelles graves, affectant presque tous les aspects de la vie quotidienne de l’enfant que ce soit sa capacité à parler, à marcher, à manger, à bouger les yeux … ou même à respirer facilement. L’enfant continue cependant à comprendre et à communiquer son humeur et son émotion à sa façon.

Le syndrome de Rett apparaît en général entre les 6 et 24 premiers mois de vie de la petite fille. Le développement psychique et moteur s’altère progressivement. De façon typique, la petite fille se frotte et tord ses mains de manière répétitive ; son intérêt pour son environnement se perd que ce soit à l’égard des personnes ou des objets. Ce tableau se complique souvent de crises d’épilepsie puis de l’apparition d’une scoliose. L’enfant peut vivre pendant des années, voire des dizaines d’années. La maladie n’est pas en effet mortelle, mais ce sont les nombreuses complications, surtout cardiorespiratoires et nutritionnelles, qui raccourcissent l’espérance de vie de ces petites filles.

Il n’existe pas de traitement pour le syndrome de Rett, la prise en charge se basant sur la gestion des symptômes. Il faut maintenir la mobilité du malade, prévenir les déformations squelettiques et conserver de bonnes positions par des appareillages portés jour et/ou nuit. Le maintien d’une certaine qualité de vie implique aussi la mobilisation équipes pluridisciplinaires comprenant, outre les médecins, des kinésithérapeutes, psychomotriciens, ergothérapeutes, diététiciens… Des traitements symptomatiques doivent par ailleurs être prescrits afin de soulager les différentes manifestations respiratoires, cardiovasculaires et les crises convulsives.

Ce trouble concerne 1 naissance sur 10 à 15 000, ce qui représente 9 000 nouveaux cas chaque année dans le monde et une vingtaine au Maroc.  Il provient de la mutation d’un gène sur le chromosome sexuel féminin X : plus précisément, il s’agit d’une néo-mutation, c’est-à-dire une mutation qui n’est pas portée et héritée de la mère ou le père, mais qui apparaît chez le futur bébé lors de son stade embryonnaire.

El Mokhtar Mustapha, président de l'’ASSOCIATION MAROCAINE DU SYNDROME DE RETT (AMSR) avec sa fille malade

Ce syndrome fait l’objet actuellement d’une recherche médicale très dynamique.  De nouvelles thérapeutiques, dont certaines sont en voie d’essai, permettront déjà certainement de réduire et maîtriser les problèmes cardiorespiratoires, sources des complications les plus graves. A plus long terme, tous les espoirs des familles reposent sur la thérapie génique susceptible d’apporter une amélioration significative et même la guérison.  Son principe reposerait sur le remplacement du gène défectueux par l’introduction d’un gène normal et fonctionnel dans les cellules nerveuses, les neurones.

LOGO DE L’ASSOCIATION MAROCAINE DU SYNDROME DE RETT (AMSR)

Comme le montre la description ci-dessus de tous ses aspects, cette affection implique de la part des parents au Maroc beaucoup de sacrifices, tant personnels que financiers. Bien des familles sont incapables d’y faire face avec une réelle efficacité et la prise en charge médicale est souvent défaillante. Face à toutes ces difficultés, des parents se sont mobilisés en créant, en 2015, l’association marocaine du syndrome de Rett (présidée Monsieur El Mokhtar Mustapha). Leur énergie a permis de sortir de l’anonymat ce terrible mal mais il reste beaucoup à faire pour que tous ces enfants atteints puissent vivre dignement.

L’Alliance a été créée en 2017. Elle s’est inspirée des modèles des pays plus développés, où des associations de malades atteints de maladies rares et des malades dépourvus d’association se sont unis depuis plusieurs années en « Alliance », telles la France avec l’Alliance des Maladies Rares ou la Suisse avec Proraris.

Outre ces nombreuses actions de sensibilisations, l’Alliance se donne notamment pour but de contribuer à la création par les malades eux-mêmes d’associations spécifiques comme elle l’a fait par exemple pour : l’association marocaine des malades d’angioœdèmes (AMMAO) ou l’association pour les personnes atteintes de rachitisme vitamino résistant hypophosphatémique (RVRH-XLH).

L’ALLIANCE travaille au quotidien avec beaucoup d’associations marocaines. Elle a de plus signé des conventions de partenariat « stratégiques » avec  12  associations de patients : 1/Association de syndrome de Rett (AMSR) ,  2/ Association de Solidarité avec les Enfants de la Lune au Maroc (A.S.E.L.M.) , 3/ Association de l’amyotrophie spinale (SMA)  , 4 /  association  SOS Pku ,  5/ association marocaine  des malades d’angioedème héréditaire (AMMAO)  ,  6/ Association Marocaine pour la Santé de l’Enfant et de la Mère (AMSEM) ,  7/ Association S.O.S Marfantime (S.O.S.M.) , 8/Association Prader Willi Maroc (P.W.M.) ,  9/ Association Flamme d'Espoir pour les Autistes et les Patients atteints de la PKU , 10/ Association marocaine pour les enfants souffrant d’ostéoporose (Ostéogenèse imparfaite)  A.M.E.O.S ,  11/  Association Marocaine de Mucoviscidose (AMM) ,  12/ Association Fragile X Maroc (FxMa).

L’Alliance AMRM enfin organise régulièrement de nombreuses manifestations au Maroc, comme les journées des maladies rares fin février pour célébrer la journée mondiale de ces pathologies, des forums associatifs, des conférences seules ou en partenariat, des événements divers (séminaires, marches, concert) ...  

Au sein du bureau de l’Alliance, la présidente est entourée notamment du : Dr Fouzia Chraibi, ,Vice –Présidente  , Dr Mounir Filali, Secrétaire général, M Mohammed Elaidi, Secrétaire général adjoint, Mme Najat Kababi, Trésorière et de Mme Fatima Lahouiry, Trésorière adjointe 

La Journée internationale des maladies rares - 29 février 2024 : une journée rare pour des maladies rares.

L'alliance participe chaque année à cette événement

GALERIE PHOTOS