XERODERMA PIGMENTOSUM : la maladie des enfants de la lune
Les enfants de la lune sont atteints d'une maladie héréditaire, le xeroderma pigmentosum (XP), qui provoque une hypersensibilité aux rayonnements ultraviolets. En l'absence de protection totale face au soleil, ils sont exposés à des cancers cutanés et des dommages oculaires graves qui nécessitent de nombreuses opérations chirurgicales.
DES CONDITIONS DE VIE « IMPOSSIBLES »Les malades ne peuvent se déplacer sans danger que la nuit : de fait ils « dorment le jour et vivent à la nuit tombée », un rythme qui bouleverse complètement la vie des familles concernées
Il n’existe actuellement aucun traitement curatif et les mesures de protection sont contraignantes et très coûteuses. Il faut ainsi compter plus de 160 euros par mois (près de 1 800 dhirams) pour l’achat des crèmes solaires et d’écran total, sachant que la consommation d’un tube d’écran par jour s’impose.
Le port d'équipements protecteurs s’impose également : chapeau, masque ou lunettes anti-UV, gants et vêtements spéciaux… Un masque de protection ventilé pour le visage coûte à lui tout seul plus de 150 euros (environ 1 700 dirhams). Les familles doivent équiper les lieux de vie et de déplacement (maison, voiture…) de vitres, de lumières anti-UV (des ampoules LED qui ne diffusent pas d’UV)…
Le xeroderma pigmentosum (XP) est une pathologie génétique héréditaire rare, caractérisée par une sensibilité extrême aux rayonnements ultraviolets (UV) présents dans la lumière du soleil et dans certaines sources lumineuses artificielles. C’est en 1870 que le Docteur Kaposi, dermatologue hongrois renommé, lui a donné son nom scientifique (il est aussi à l'origine de la découverte d'une tumeur de la peau qui porte son nom).
Ce nom scientifique signifie en latin : derme sec et pigmenté : la peau est sèche et épaisse avec des anomalies variées de la pigmentation. La sévérité des atteintes et l'âge d'apparition varient considérablement et dépendent en partie de l'exposition solaire.
LES MANIFESTATIONS
Classiquement, elle se déclare par l’apparition dès les premiers mois d’érythèmes sévères, de taches de rousseur et de dégradations graves de la peau.
Ces atteintes déclenchent des lésions cutanées souvent cancéreuses (dès l’âge de 2 ans) et oculaires (à 4 ans) à la moindre exposition au soleil. Ce risque de cancer est ainsi 4.000 fois plus élevé que dans la population générale. La pathologie peut s'accompagner également de troubles neurologiques : pertes de l'audition, microcéphalie, troubles du développement et réflexes tendineux diminués ou absents… et cela dans 20 à 30 % des cas.
Il existe aussi une forme atténuée mais sévère tout de même de la maladie, le XP variant. Présente chez un quart des malades environ, elle se traduit par l’apparition des premiers signes plus tardivement, entre 15 et 40 ans, et par une progression plus lente.
ORIGINE DU TROUBLE
Les rayonnements UV (du soleil) induisent régulièrement des mutations génétiques dans la structure de l’ADN de nos cellules de la peau. Ces altérations se réparent facilement chez un individu sain, à raison de milliers de fois par jour.
Les enfants de la lune sont par contre dépourvus de cette capacité de réparation génétique de l’ADN, d’où une accumulation massive de mutations dans les cellules de la peau et des yeux. Des protéines anormales sont produites et des cellules tumorales apparaissent.
Par ailleurs, la maladie, touchant les deux sexes, est récessive : les deux parents sont porteurs du gène déficient mais n’ont pas développé la maladie, les enfants malades ont reçu les deux gènes mutés des parents.
DIAGNOSTICGénéralement, la maladie est diagnostiquée assez tôt, des brûlures apparaissant dès les premières expositions au soleil. Le diagnostic doit se faire dès la petite enfance, vers l'âge de 1 à 2 ans. Pour le confirmer, on pratique une biopsie en prélevant des cellules appelées fibroblastes situées dans le derme (couche profonde de la peau, recouverte par l'épiderme)
LA FREQUENCE DE LA MALADIEOn estime que le XP toucherait environ 1 personne sur un million aux Etats-Unis et en Europe. Elle est beaucoup plus élevée au Japon et surtout au Pakistan et en Afrique du Nord (au moins 1 sur 100 000). Cette forte fréquence est due à la forte consanguinité des populations, de par la tradition des mariages intrafamiliaux (entre cousins) qui perdure. Ainsi dans les pays arabes (et selon une étude du département de génétique médicale de l’Institut national d’hygiène marocain publiée en 2017), ce taux de consanguinité est de 15,25% au Maroc. Bien d’autres pays arabes dépassent ce taux : Algérie (22 à 25%), Liban (25%) ou encore Arabie Saoudite (51,3%)
En France, on recense, selon l'association française des enfants de la lune, 91 cas en France (chiffre 2017), la plupart étant d’origine maghrébine.
PREVENTIONPour lutter contre ce mal, le traitement repose essentiellement sur la photoprotection : aucune parcelle de la peau ne doit être exposée à la lumière du jour. L’enfant devra vivre dans un environnement protégé contre tout UV, et cela grâce à un dosimètre, dont sont souvent dépourvus les familles au Maroc
Un enfant non protégé efficacement (comme c’est le cas pour beaucoup au Maroc, au Maghreb ou dans le reste de l’Afrique) ne survit pas en général au-delà de l’âge de dix ans. En cas de protection, il peut espérer vivre jusqu’à 20 ans et même un peu plus.
TRAITEMENT DES CANCERS CUTANESL'ablation chirurgicale des tumeurs est la règle. On réalise aussi des greffes de peau prélevée sur le malade lui-même pour favoriser la cicatrisation. Les autres traitements du cancer (chimiothérapie et radiothérapie) peuvent s’imposer quand la tumeur est difficile à opérer.
LA RECHERCHE PROGRESSE
L’espoir réside dans la thérapie génique : le remplacement du gène malade par un gène sain. C’est une technique dont la mise au point demande encore de nombreux efforts car il s’agit de pouvoir reproduire des cellules de peau, les modifier génétiquement et les greffer sur les malades sans qu'il y ait de rejet.
Une équipe de l'Inserm a fait cependant un pas important dans un autre domaine : elle a mis au point et testé une crème sur des souris porteuses de la maladie, dont les premiers résultats sont encourageants. Cette crème ne remplacerait pas la photoprotection toujours aussi indispensable mais elle contient une molécule, fonctionnant sur le principe de la thérapie génique, qui aide à la réparation de l’ADN.
DES CONCERTS POUR REDONNER DU SENS A LA VIE
Les enfants de la lune ont été mis à l’honneur au Maroc en avril 2019 grâce à l’initiative d’un club de passionnés de la Moto, les « skulls of Sahara Mc », qui ont organisé un grand concert de solidarité pendant trois jours, avec le soutien de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM).
Afin de pouvoir redonner de l’espoir à tous ces enfants malades dont le nombre est au moins estimé à 400, et peut-être dépassant les mille au Maroc, ces journées ont vu se produire le rappeur, bien connu de la jeunesse marocaine (et française aussi), Dizzy Dros, le groupe Betweenatna ou encore Hobahoba Spirit dont un des membres Réda Allali, à la fois chanteur, guitariste et principal parolier, est également un chroniqueur réputé, sous le surnom de Zakaria Boualem, dans le magazine Telquel. Ces concerts, intitulés « Little astronauts », ont assuré une levée de fonds en faveur de l’association ASELM.TOUTES LES PHOTOS ILLUSTRANT L'ARTICLE ONT ETE PRISES LORS DE CETTE MANIFESTATION
Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie en libéral à Casablanca. Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc (AMRM) et de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), Vice-présidente du Groupe de l’Auto-Immunité Marocain (GEAIM)
BIBLIOGRAPHIE
Xeroderma pigmentosum https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=910
ENFANTS DE LA LUNE – l’association https://www.enfantsdelalune.org/
Depuis sa création en 2017,à l'initiative de l'Association Marocaine des Maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), l’ALLIANCE travaille au quotidien avec beaucoup d’associations marocaines spécifiques pour une maladie donnée. Elle a de plus signé des conventions de partenariat « stratégiques » avec 12 associations de patients : 1/Association de syndrome de Rett (AMSR) , 2/ Association de Solidarité avec les Enfants de la Lune au Maroc (A.S.E.L.M.) , 3/ Association de l’amyotrophie spinale (SMA) , 4 / association SOS Pku , 5/ association marocaine des malades d’angioedème héréditaire (AMMAO) , 6/ Association Marocaine pour la Santé de l’Enfant et de la Mère (AMSEM) , 7/ Association S.O.S Marfantime (S.O.S.M.) , 8/Association Prader Willi Maroc (P.W.M.) , 9/ Association Flamme d'Espoir pour les Autistes et les Patients atteints de la PKU , 10/ Association marocaine pour les enfants souffrant d’ostéoporose (Ostéogenèse imparfaite) A.M.E.O.S , 11/ Association Marocaine de Mucoviscidose (AMM) , 12/ Association Fragile X Maroc (FxMa) .
Au sein du bureau de l’Alliance, la présidente est entourée notamment du : Dr Fouzia Chraibi, ,Vice –Présidente , Dr Mounir Filali, Secrétaire général, M Mohammed Elaidi, Secrétaire général adjoint, Mme Najat Kababi, Trésorière et de Mme Fatima Lahouiry, Trésorière adjointe
Au sein du bureau de l’Alliance, la présidente est entourée notamment du : Dr Fouzia Chraibi, ,Vice –Présidente , Dr Mounir Filali, Secrétaire général, M Mohammed Elaidi, Secrétaire général adjoint, Mme Najat Kababi, Trésorière et de Mme Fatima Lahouiry, Trésorière adjointe
GALERIE DE PORTRAITS LORS DES 3 JOURNEES DE CONCERT A CASABLANCA EN 2019
LES ENFANTS DE LA LUNE EN FAMILLE
Dr MOUSSAYER KHADIJA DONNANT UNE CONFERENCE LORS DE L'EVENEMENT
PHOTO DE GROUPE AVEC REDA ALLALI Allali, CHANTEUR, GUITARISTE, PAROLIER ET CHRONIQUEUR REPUTE SOUS LE SURNOM
DE ZAKARIA BOUALEM DANS L'HEBDOMADAIRE TEL QUEL
UN DES CONCERTS
LES SKULLS OF SAHARA, UN CLUB DE PASSIONNES DE LA MOTO AU GRAND COEUR
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