Le syndrome de Marfan, une rare maladie du tissu conjonctif

PHOTO : première journée du syndrome de Marfan an Maroc, le 3 décembre 2023 à Rabat

Le syndrome de Marfan est une maladie rare, d’origine génétique et en partie héréditaire. Elle se caractérise par une atteinte des tissus conjonctifs (de soutien) qui maintiennent ensemble les différentes structures de l’organisme en leur fournissant support et élasticité. Peu connue au Maroc, c’est pourtant une affection grave, potentiellement fatale si elle n’est pas détectée et traitée à temps.

Sous le thème de sa « meilleure connaissance », l’association SOS Marfan a organisé, en collaboration avec l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM) et avec les soutiens de la Fédération Royale Marocaine du Sport pour Tous ainsi que du conseil de l’arrondissement Agdal Ryad, la 1ere journée nationale sur ce sujet, le dimanche 3 décembre 2023 à Rabat.

La pathologie résulte d’une production défectueuse d’une protéine essentielle, la fibrilline 1, à la constitution d’un tissu résistant et élastique. D’où une dégradation atteignant, selon les individus, cartilage, tendons, ligaments, os, appareil pulmonaire, yeux, … valves cardiaques et une grande partie des vaisseaux sanguins. L’aspect physique qui en découle est assez souvent caractéristique : grande taille, maigreur, doigts longs et fins, déformations du thorax et de la colonne vertébrale… Le principal risque est la survenue d’une déchirure (dissection) de l’aorte – le vaisseau principal transportant le sang du cœur au reste du corps -, avec un haut risque de décès brutal.

Le moment variable de sa survenue et sa mise en évidence, pas toujours très facile, font que son diagnostic est encore posé assez tardivement à l’adolescence ou jusqu’à à l’âge adulte, même en Europe.

On ne sait pas encore guérir du syndrome mais des progrès considérables ont été accomplis dans le traitement des symptômes. L’espérance de vie y est proche de celle de la population générale en Europe. Des traitements permettent de prévenir ces conséquences les plus néfastes.  Ainsi, selon les cas, de l’emploi de médicaments antihypertenseurs (les bétabloquants) ainsi que d’un suivi rigoureux par échocardiographies pour limiter les risques cardio-vasculaires. Une intervention chirurgicale est cependant parfois indispensable pour réparer ou remplacer une partie de l’aorte. La chirurgie est requise aussi pour corriger certaines anomalies oculaires (décollement de la rétine) ou du développement du squelette, comme la stabilisation de la colonne vertébrale en cas de scoliose.

Au Maroc, cette maladie est méconnue et trop souvent mortelle.  Les patients atteints souffrent, selon leurs propres témoignages, d’abord d’une longue errance diagnostique et ensuite du petit nombre d’experts en ce domaine (médecins diagnosticiens, chirurgiens, orthopédistes …)

La pathologie pourrait concerner au moins 8 000 personnes dans notre pays, si l’on tient compte de sa prévalence en Europe (autour de 1 sur 5 000 individus).

Cette rencontre, la première au Maroc, a donc été l’occasion de la mettre en lumière et de lancer, par la voix de la présidente de SOS Marfan, Mme Bousdig Fatima, un appel urgent sur la nécessité de créer des centres spécialisés pour une prise en charge réellement adaptée, notamment, au premier chef, à l’égard de la pose d’un diagnostic précoce et précis.

Enfin, M. Aziz Daouda, Directeur technique et du développement de la Confédération Africaine d'Athlétisme, est intervenu pour évoquer  le problème des pratiques sportives pour les malades de Marfan. Les sports effectués de façon incontrôlés risquent de favoriser la dilatation aortique et sa dissection, une luxation du cristallin et des complications de problèmes orthopédiques. M. Daouda a préconisé à cet égard  de faire des sports san esprit de compétition, de limiter des arrêts brutaux et les chocs avec les autres joueurs et enfin d'éviter de tester ses limites.

Aziz Daouda  et Dr Moussayer  khadija