Un congrès international sur la phénylcétonurie appelle à son dépistage systématique au Maroc

La phénylcétonurie (PKU) est une maladie héréditaire rare qui provoque l’accumulation dangereuse dans le cerveau d’un acide aminé appelé phénylalanine, présent dans l’alimentation et normalement transformé en un autre acide aminé, la tyrosine, par une enzyme qui se trouve défectueuse chez les porteurs de la PCU.  Cette maladie doit être dépistée à la naissance chez tous les nouveau-nés, pour instaurer très rapidement un régime alimentaire spécifique et éviter aux enfants atteints le handicap mental irréversible.

Au cours de cette rencontre, d’éminents spécialistes du Maroc, des Etats-Unis, du Canada et d’Europe ont apporté leurs expertises sur cette maladie. Les patients et leurs familles ont pu échanger leurs expériences et dialoguer avec les experts afin d’améliorer au quotidien leurs pratiques, quant au régime alimentaire spécifique.

 Aux termes des débats, trois recommandations ont été émises visant à :

-Appliquer le dépistage systématique de cette maladie à la naissance chez tous les nouveau-nés. Le diagnostic et le traitement de cette maladie ne tolère aucun retard. Il ne faut pas attendre la survenue de symptômes pour commencer le traitement. Les dégâts sur le cerveau peuvent rapidement s’installer et être irréversibles. Ce dépistage systématique est justement important car il permet de prendre en charge la maladie sans faire prendre à l’enfant le risque d’irruption de dommages au cerveau.

– Veiller à la disponibilité des aliments diététiques spécifiques

L’enfant doit suivre un régime très strict faible en protéines où on ne tolère, pour combler ses besoins en nutriments, que seulement 20 %   en provenance des aliments naturels, les 80% restantes doivent être comblés par les aliments diététiques spécifiques. Or, ces produits qui protègent l’enfant du handicap mental irréversible, ne sont pas disponibles au Maroc et leurs prix sont inaccessibles pour la majorité des familles marocaines (une simple boîte de lait pour enfant coûte environ 5oo dirhams marocains soit près de 50 euros !). Ainsi, les enfants meurent littéralement de faim et deviennent dénutris pour respecter au mieux le régime et ainsi protéger autant qu’ils peuvent leur cerveau de la toxicité de la phénylalanine se trouvant en excès dans leur corps.

– Donner rapidement le statut d’affection de longue durée (ALD) à cette maladie très dangereuse ; cela garantirait une prise en charge et un remboursement systématique des produits diététiques utilisés dans la prise en charge de la maladie. Ainsi, permettre aux enfants concernés   un développement normal sans handicap mental.

Enfin, on signalera que ce forum a été l’occasion de permettre la signature d’une convention de partenariat entre l’Alliance AMRM et l’Association SOS PKU ainsi que l’association Marocaine pour la Santé de l’Enfant et de la Mère (AMSEM).

Le test de Guthrie permet le dépistage de six maladies rares au Maroc dès la naissance (la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose, l'hémoglobinopathie et le déficit en Glocose 6), évitant ainsi un retard de diagnostic qui peut entraîner des complications ou même être fatal à l’enfant plus tard. Malheureusement, ce test, qui est déjà généralisé dans plusieurs pays, est peu connu du public au Maroc et est rarement réalisé dans les maternités. Le dépistage néonatal des maladies rares a démarré dans les années 1960 aux États-Unis. Il a été ensuite généralisé dans plusieurs pays en Amérique du Nord et en Europe, mais aussi dans d’autres pays comme l’Arabie saoudite, le Liban et l’Égypte.

 Ce test coûte aujourd’hui 600 DH et ne rentre pas encore dans la prise en charge de l'Assurance Maladie obligatoire. Il permet de détecter jusqu’à 50 maladies rares dans certains pays. En France, le test qui permettait de diagnostiquer 5 maladies s’est élargi à 12 en 2023. Il n’est pas obligatoire, mais il est toujours proposé par les professionnels de santé.

L’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM) se bat depuis sa création pour l’instauration de ce dépistage systématique. Profitant de la journée internationale de la phénylcétonurie (PKU) le 28 juin, l’AMRM a même organisé en 2019 une conférence de presse sur la phénylcétonurie en lançant un appel à son dépistage auprès des pouvoirs publics.

Cette manifestation avait connu un succès certain :  De nombreuses personnalités du secteur médical et de la société civile étaient présentes. Le ministre de la communication et porte - parole du gouvernement, Mustapha El Khalfi, était même venu écouter les revendications de l’Alliance et participer au débat.  Et puis l’épidémie de covid-19 est survenue mettant un terme provisoire à ces discussions !

SIGNATURE PARTENARIAT ENTRE L'ALLIANCE ET SOS PKU AINSI QUE L'ASELM EN NOVEMBRE 2023

Mme Fatima Lahouiry, Mme Ouafa Cherkaoui, Dr Moussayer khadija et M. Abdelhak Kababi, membres du bureau de l'AMRM

Conférence de presse phénylcétonurie en juin 2019 ;photo avec Le ministre de la communication et porte - parole du gouvernement, Mustapha El Khalfi

Le ministre de la communication et porte - parole du gouvernement, Mustapha El Khalfi, à la conférence de presse phénylcétonurie