Le combat « pour la survie » des enfants de la Phénylcétonurie à l’ombre de la Covid-19
L’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM) veut attirer l’attention sur la situation actuelle, pendant la pandémie du Covid-19, des enfants atteints de phénylcétonurie, cette atteinte grave et pourtant évitable au Maroc si l’on s’en donne les moyens.
Cette maladie rare est due à l'accumulation progressive dans l'organisme des bébés d'un composé toxique pour le cerveau entraînant un retard mental et des problèmes neurologiques. Diagnostiquée, un régime alimentaire strict débuté avant 3 mois et poursuivi toute l’enfance assure pourtant un développement normal. Au Maroc, 1 enfant sur 4.000 environ est touché. Outre les contraintes générées par la maladie, les familles vivent une véritable « vie de misère et de galère » entre la cherté et l’indisponibilité des aliments « spéciaux » et des médicaments. L’épidémie du coronavirus et le confinement qui s’en est suivi ont été vécus comme une tragédie par ces familles : elles n’arrivent à faire « survivre » leurs enfants en temps normal que par des dons de philanthropes étrangers et le blocage des frontières/confinement a pratiquement stoppé cette aide et affamé les enfants.
Origine et symptômes de la maladie
La phénylcétonurie (PCU) est provoquée par un trouble du métabolisme de la phénylalanine, un acide aminé présent dans l’alimentation. Celui-ci est normalement transformé en un autre acide aminé, la tyrosine, grâce à une enzyme qui est défectueuse chez ces enfants.
Les bébés développent un retard mental et des symptômes tels que : convulsions, nausées et vomissements, éruption cutanée proche de l’eczéma, hyperactivité, agressivité ou automutilation, périmètre crânien réduit (microcéphalie), peau, yeux et cheveux plus clairs… Ils dégagent souvent une odeur de « souris » ou de moisi en raison de la présence d’un sous-produit de la phénylalanine dans leurs urines et leur sueur.
La maladie est assez souvent confondu à tort à de l’autisme, et même par les médecins, à cause des conséquences : agressivité, absence d’acquisition des capacités intellectuelle et motrice. D’où des retards de diagnostic très préjudiciables.
Un régime pratiquement impossible à suivre efficacement au Maroc
L’enfant doit suivre un régime draconien très faible en protéines, où viandes, poissons, œufs, laitages, et féculents sont supprimés jusqu'à l'âge de 12 ans, puis, suivant les cas, assoupli à l'adolescence. C'est-à-dire que pratiquement tout lui est interdit au début. L’indisponibilité au Maroc et le coût très élevé des produits diététiques spécifiques (farines, pâtes spéciales, solutions complémentaires…) font souvent que les enfants « meurent littéralement de faim » pour respecter ces règles. Une boite de lait spécifique coûte dans les 500 dhs et n’est donc même pas disponible au Maroc. Donc les familles se débrouillent comme elles peuvent pour se les procurer et ne sont pas remboursées bien sûr.
.De plus, un médicament, stimulant la dégradation de la phénylalanine et permettant d'atténuer le régime chez certains enfants, existe mais est indisponible au Maroc : ce médicament, le Kuvan permet d’alléger le régime pour le rendre moins contraignant. C’est un compensateur.
La tragédie du confinement : des enfants « mourant littéralement de faim »
Deux associations, l’Association Marocaine de Patients de la Phénylcétonurie et l’association SOS PKU Maroc. soutiennent les enfants et leurs familles en leur fournissant de la nourriture adaptée, reçue de bienfaiteurs étrangers (souvent d’origine marocaine). Elle procure assistance également pour effectuer des analyses biologiques régulières et indispensables tous les 15 jours : c’est un test de contrôle du taux de la phénylalanine coûtant environ 250 dhs, une dépense que beaucoup de familles sont incapables d’assumer.
Pendant le confinement, l’approvisionnement est devenue « mission impossible » : les parents n'avaient pas le droit de se déplacer pour aller au siège de l'association (à quelquefois plus de 100 kms de leur domicile !) ; les associations ont pu seulement en distribuer de petites quantités à 100 enfants, en rationnant les produits dont elles disposaient.
L’association SOS PKU Maroc, animée notamment par Kawtar Tazi, a quand même reçu des dons des Etats-Unis (par l’entremise de Mme Fatiha Abderrazik qui vit aux Etats Unis), sous forme de mélanges d’acides aminés et d’aliments pauvres en protéines, notamment des farines, des biscuits, des pâtes et des substituts d’oeufs pour préparer les gâteaux.
SOS PKU Maroc a pu également équipé les familles en balances spéciales pour peser les aliments.
La solution pour assurer une vie « heureuse » à des milliers d’enfants : le dépistage
La phénylcétonurie touche suivant les pays entre 1 nouveau-né sur 20 000 et 1 sur 4 000. Sachant qu’on a un fort pourcentage de mariage consanguin, l’AMRM estime que le nombre d’enfants atteints au Maroc est certainement proche de 1 sur 4 000. Soit plusieurs milliers de gens handicapés mentaux ! Une très lourde charge pour les familles, pour le système de santé marocain et pour la société dans son ensemble !
Un test spécifique, opéré à partir de quelques gouttes de sang prélevé au 3e jour de vie et déposé sur un buvard, permettrait pourtant de l’éviter, ainsi qu’on le fait déjà dans tous les pays européens. Ce test de « rien du tout » assurerait ainsi une vie normale ou presque à des milliers d’enfants.
Un appel renouvelé au dépistage néonatal
L’AMRM appelle encore une fois, à l’occasion de la journée internationale de la phénylcétonurie, le 28 juin dernier, à un large programme de dépistage néonatal systématique de la phénylcétonurie ainsi d’ailleurs que de 4 autres maladies rares qui méritent d’être signalées : l’hypothyroïdie congénitale (soignable par un traitement peu onéreux : la lévothyroxine, une hormone thyroïdienne) , l’hyperplasie congénitale des surrénales (dérèglement hormonal causant des crises potentiellement mortelles de déshydratation), la drépanocytose (atteinte du sang) et la mucoviscidose (touchant surtout voies respiratoires et système digestif).
Casablanca, le 7 juillet 2020
Dr MOUSSAYER KHADIJA
Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie
Présidente de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب
Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS) رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية و والجهازية
Ancienne chef de service à l’Hôpital de Kenitra
Ancienne interne aux Hôpitaux de Paris (APHP) Pitié Salpêtrière - Hôpital gériatrique Charles Foy
ANNEXES
1/ Plaidoyer pour le dépistage néonatal systématique au Maroc
A/ Le dépistage des maladies rares
Le dépistage est un des principaux moyens qui peut améliorer la situation pour les enfants atteints et leurs familles. Il faut distinguer en particulier trois types de dépistage utiles :
- les tests préconceptionnels pour les couples à risque (pour ceux qui ont eu des antécédents) ;
- le test prénatal lors de la grossesse (biopsie de tissu autour de l’embryon et du liquide amniotique), en cas toujours de parents à risque ;
- le dépistage néonatal (par prélèvement sur les nouveaux nés de gouttes de sang)
En France, ce dernier test est systématique sur cinq maladies graves : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale (soignable par un traitement peu onéreux : la lévothyroxine, une hormone thyroïdienne), l’hyperplasie congénitale des surrénales ( un dérèglement hormonal provenant de glandes au dessus des reins et causant des crises aigues et potentiellement mortelles de déshydratation), la drépanocytose (pathologie héréditaire du sang touchant surtout les populations originaires d’Afrique Noire) et la mucoviscidose (touchant surtout voies respiratoires et système digestif).
En 2011, la Haute Autorité de Santé (HAS) a recommandé d'ajouter une maladie supplémentaire : le déficit en MCAD (déficit en acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne). Cette maladie métabolique est fréquemment mortelle en l’absence de traitement. Sa prise en charge, consiste à observer des règles diététiques simples. Le dépistage précoce de cette maladie permettrai de réduire les risques de décès", selon la HAS.
Les associations de malades en France demandent un élargissement de ce dépistage néonatal, à l’instar de la Suède ou de l’Autriche où il s’applique déjà à 24 pathologies.
L’alliance des maladies rares au Maroc demande que le dépistage néonatal sur ces 5 maladies soit systématique et pris en charge par l’EtatB/ Précisions sur les 5 maladies rares où devrait s’appliquer le dépistage néonatal systématique au Maroc
- Hypothyroïdie congénitale
pathologie présente dès la naissance et liée à anomalie de développement de la glande thyroïde ou à anomalie de son fonctionnement
touche environ 1 nouveau-né sur 3 000 dans les pays occidentaux
non traitées ou prises en charge tardivement : troubles du développement psychomoteur et de la croissance non réversibles.
Traitement : prise d’hormones thyroïdiennes de substitution afin de pallier le déficit : la lévothyroxine
- Hyperplasie congénitale des surrénales
perte d'activité de certaines enzymes entraînant production anormale des hormones par les glandes surrénales (glandes au dessus des reins)
en absence de traitement, déshydratation très dangereuse pour le nourrisson, anomalies des organes génitaux chez les filles, ainsi que troubles de la croissance et puberté précoce.
traitement hormonal dit de « substitution » apportant cortisol et aldostérone le plus souvent et freinant production des androgènes
- Drépanocytose
maladie du sang, et plus particulièrement de l'hémoglobine : globules rouges déformés, ayant du mal à circuler dans le sang et pouvant se bloquer dans les vaisseaux sanguins
Se manifeste par : ictère (ou jaunisse), teint pâle, douleurs abdominales, anémie, sensibilité aux infections.
occlusions vasculaires à l'origine de complications majeures : accidents vasculaires cérébraux (AVC)
maladie génétique la plus fréquente en France et très répandue au Maghreb et en Afrique
Pas de traitement définitif : prévention des complications et traitement par transfusions, antalgiques, antibiotiques, anticoagulants, prise quotidienne d'acide folique (vitamine B9)…
seul traitement curatif : greffe de moelle osseuse.
- Mucoviscidose
maladie génétique grave, atteignant principalement les voies respiratoires et digestives (1 enfant sur 2 000 touché en Europe).
mucus visqueux : au niveau respiratoire, s'écoule plus difficilement : multiplication des germes (bactéries, champignons) ; au niveau digestif, obstrue les conduits du pancréas (qui produit des enzymes essentielles à la digestion des aliments et entraîne donc des troubles digestifs
Traitements : repose sur mucolytiques et fluidifiants bronchiques, associée à kinésithérapie bronchique. antibiothérapie préventive pour limiter le risque d’infections respiratoires, oxygénothérapie et en dernier recours greffe pulmonaire
espérance de vie moyenne en France est de 40 ans, alors qu’elle n’était que de 5 ans dans les années 1960
2 / un appel solennel au dépistage néonatal au Maroc en 2019 déjà !
A l’occasion de la journée internationale de la phénylcétonurie en 2019, l’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM) avait organisé, en partenariat avec l’Association marocaine de biologie médicale (AMBM), une conférence de presse pour lancer un appel solennel en faveur du dépistage chez tout nouveau né de cette maladie génétique rare, ainsi que des 4 autres maladies, et cela avec le soutien de 13 autres associations, une première d’envergure au Maroc. !
Cette initiative avait été en effet appuyée par les associations marocaines des malades souffrant d’angioedèmes (AMMAO) présidée par Imad El Aouni, de mucoviscidose (AMM) présidée par Fenna Builler, du syndrome de Rett (AMSR) présidée par Mustapha El Mokhtar, pour les enfants souffrant d’ostéogénèse imparfaite (AMEOS) présidée par Aziz Freeman, de solidarité avec les enfants de la lune (ASELM) présidée par Habib Ghazaoui, , des déficits immunitaires primitifs (Hajar) présidée par le Pr Ahmed Aziz Bousfiha (chef de service pédiatrie au CHU de Casablanca)., spina-bifida et handicaps associés (ASBM) présidée par Hicham Mouhdi, El Amal rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique présidée par Nadia Bennani, des initiatives pour le développement, la dignité et l’épanouissement (AIDDE) présidée par Nadia Elbassouri, des intolérants et allergiques au gluten (AMIAG) présidée par Mme Jamila Cherif Idrissi, des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), de biologie médicale (AMBM) présidée par Abdellatif Loudghiri, ainsi que le groupe d'étude de l’auto-immunité (GEAIM) présidée par le Dr Fouzia Chraibi.
3 / L’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM)
A l’initiative de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), un ensemble d’associations a décidé de se regrouper en 2017 en créant en l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM). Cette dernière collabore étroitement avec beaucoup d’autres associations œuvrant sur une pathologie particulière comme l’Association de solidarité avec les enfants de la lune Maroc, l’Association Marocaine de Mucoviscidose, l’association marocaine du syndrome de Rett (AMSR)…
L’Alliance se donne par ailleurs pour but de contribuer à la création par les malades eux-mêmes d’associations spécifiques comme elle l’a fait par exemple pour : l’association marocaine des malades d’angioedèmes (AMMAO) ; l’association pour les personnes atteintes de rachitisme vitamino résistant hypophosphatémique (RVRH-XLH)…
L’Alliance entretient aussi des relations avec de nombreuses organisations mondiales de malades à travers le monde comme : l’Alliance des maladies rares française, l’organisation world’s Hereditary Angioedema (HAEi)…
Dr Moussayer Khadija - conférence de presse phénylcétonurie 2019
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