Les chromosomes d'une même paire sont dits homologues.
Deux gènes occupant la même position sur une paire de chromosomes homologues mais qui présentent, l'un par rapport à l'autre, de légères différences sont appelés allèles. On appelle locus (pluriel = loci) l'emplacement occupé par un gène sur un chromosome.
![[site] tout sur la génétique - Page 2 Beatles](https://2img.net/h/www.cegep-ste-foy.qc.ca/profs/gbourbonnais/pascal/nya/genetique/notesgenet/imagesnotesgenet/beatles.jpg) Imaginez si les Beatles avaient enregistré deux albums différents de Sgt. Pepper's (l'album du siècle selon Music Plus!) : une version pour le marché européen et une autre pour le marché américain. Sur chacun de ces albums, on retrouverait, aux mêmes emplacements, les mêmes chansons. Seulement, certaines chansons pourraient parfois être légèrement différentes. Par exemple, il pourrait y avoir deux versions légèrement différentes l'une de l'autre de la troisième chanson (Lucy in the Sky) et deux versions différentes de la treizième (A Day in the Life). Eh bien, deux chromosomes homologues diffèrent l'un de l'autre exactement de la même façon. Ils sont faits des mêmes gènes (les chansons), mais parfois de petites différences peuvent exister entre deux gènes occupant le même emplacement, l'un sur un chromosome et l'autre sur son homologue. En génétique, on dirait que les deux albums sont homologues et qu'il y a deux allèles de Lucy in the Sky et deux allèles de A Day in the Life. Mais, alors que l'album Sgt Pepper's ne contient que 13 chansons, un chromosome contient, lui, plusieurs milliers de gènes. |
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Chromosomes homologues
=
Chromosomes d'une même paire
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Allèles
=
Variétés différentes d'un même gène
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Locus
=
Emplacement d'un gène sur un chromosome
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Mais alors, que se produit-il lorsqu'une personne possède deux allèles différents, un gène codant pour les yeux bleus sur un chromosome et un gène codant pour les yeux bruns sur l'homologue, par exemple ?
La plupart du temps, lorsqu'il y a deux allèles différents pour un même trait physique, l'un domine l'autre, c'est-à-dire qu'un gène exprime le caractère pour lequel il code, mais pas l'autre. Un allèle est dit dominant par rapport à l'autre dit récessif.
Dans certains cas, deux allèles différents peuvent s'exprimer. Il n'y a pas de dominance de l'un sur l'autre. On obtient alors un mélange des caractères déterminés par ces allèles. Les deux allèles sont alors dits codominants.
Les généticiens désignent généralement les allèles par une lettre de l'alphabet. Une majuscule pour l'allèle dominant et une minuscule pour l'allèle récessif. Les deux allèles de l'individu aux yeux bruns de l'exemple précédent seraient désignés par les lettres Bb.
On peut aussi noter cette combinaison génétique responsable des yeux bruns par 15B15 bsi on veut aussi préciser quels chromosomes portent ces allèles (puisque les allèles B et b sont portés par les chromosomes 15). Puisque généralement il n'y a pas vraiment d'intérêt à savoir (quand on le sait) quel chromosome porte le gène étudié, on se contente d'indiquer la combinaison génétique seulement par les lettres représentant les allèles (Bb, par exemple). |
N.B. Lorsque vous désignez des allèles par des lettres de l'alphabet, veillez toujours à utiliser une majuscule pour l'allèle dominant et une minuscule pour le récessif. Pour éviter toute confusion, utilisez aussi une graphie différente pour écrire la majuscule et la minuscule ![[site] tout sur la génétique - Page 2 Maj_minus](https://2img.net/h/www.cegep-ste-foy.qc.ca/profs/gbourbonnais/pascal/nya/genetique/notesgenet/imagesnotesgenet/maj_minus.gif) , par exemple, plutôt que Ss ou encore, Bb ou Aa plutôt que BB ou AA).
| Les allèles B et b ne sont pas les seuls gènes déterminant la couleur des yeux. D'autres gènes portés par d'autres chromosomes interviennent aussi.
Voir: la détermination de la couleur des yeux |
L'anémie falciforme (ou drépanocytose), par exemple, est causée par un gène anormal d. Les individus dd ont des globules rouges déformés et souffrent d'une grave anémie. Les individus DD sont normaux alors que les individus Dd sont atteints d'une forme intermédiaire, bénigne, de la maladie. D et d sont codominants. |
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Les gènes portés constituent le génotype d'une personne alors que le caractère physique apparent déterminé par ces gènes constitue le phénotype de l'individu.
Génotype : | Type de gènes | | Phénotype : | Caractère physique observable (ou mesurable) déterminé par le génotype |
| Un allèle, par rapport à un autre allèle, peut être:
- dominant
- récessif
codominant
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La personne de l'exemple précédent a pour génotype Bb et pour phénotype, des yeux bruns.
![[site] tout sur la génétique - Page 2 Reponse](https://2img.net/h/www.cegep-ste-foy.qc.ca/profs/gbourbonnais/pascal/imagespascal/reponse.gif) Quel serait le génotype d'une personne aux yeux bleus ? |
Une personne aux yeux bruns peut-elle posséder un autre génotype que Bb ? |
Lorsque les deux chromosomes homologues portent le même allèle, BB ou bb, par exemple, l'individu est dit homozygote pour ce caractère. Par contre, si deux chromosomes homologues portent chacun un allèle différent, l'un B et l'autre b (génotype Bb), par exemple, l'individu est dit hétérozygote pour ce caractère.
Homozygote : | Personne possédant deux fois le même allèle (BB ou bb par exemple) pour un caractère donné. | | Hétérozygote : | Personne possédant deux allèles différents (Bb, par exemple) pour un caractère donné. |
| Du rock scientifique ?
Pourquoi pas ! Écoutez [url=http://www.cegep-ste-foy.qc.ca/profs/gbourbonnais/pascal/nya/genetique/notesgenet/%28n=1%29 - Souris heterozygote.mp3]Souris hétérozygote[/url] du groupe québécois N = 1
Pour un knock-out ou pour une transgénique,
Situation idyllique.
Qu’on t’perce les oreilles, qu’on t’coupe un bout d’queue,
Tu ne peux qu’aller mieux.
C’est un tribut léger qu’il faut payer
Pour pouvoir s’accoupler.
Avec une allèle "+", avec une allèle "-",
Tu peux aller loin.
Hétérozygote, hétérozygote,
J’aimerais ça être une souris hétérozygote.
Souris hétérozygote, N = 1
Paroles et musique : Mathieu Arcand |
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La mélanine colorant l'œil est également responsable de la coloration de la peau, des poils et des cheveux. Sans mélanine, une personne n'aurait aucune pigmentation. Les cheveux et les poils seraient blancs et les yeux apparaîtraient rouges (l'iris serait transparent, ce qui permettrait de voir les petits vaisseaux sanguins de l'œil). Cette anomalie, appelée albinisme, est en général due à une anomalie génétique affectant un gène responsable d'une enzyme (la tyrosinase) essentielle à la formation de la mélanine. Le gène, bien que présent, est anormal et code pour une enzyme qui ne fonctionne pas.
Si le gène normal (appelons le A versus a pour le gène anormal) est présent, l'enzyme est synthétisée et la mélanine est produite (individus AA ou Aa). Par contre, un individu homozygote pour le gène anormal (aa) ne produit pas l'enzyme (en fait, il la produit, mais elle n'est pas fonctionnelle) et donc pas de mélanine. On retrouve des individus albinos dans presque toutes les espèces animales. Curieusement, chez les humains, l'albinisme est plus répandu chez les noirs.
Quel serait le génotype d'un individu albinos? | | Quel est votre génotype si vous avez un phénotype normal? |
D'autres anomalies génétiques peuvent être responsables de l'absence de sécrétion de mélanine (on connaît actuellement 14 anomalies génétiques responsables de l'albinisme).
Pourquoi certains gènes sont-ils dominants ?
Dans la plupart des cas, un gène dominant code pour une enzyme effectuant une tâche particulière dans la cellule. Le gène récessif, lui, est souvent une forme anormale, mutée, du gène normal. Il code alors pour une enzyme anormale ne pouvant effectuer normalement sa tâche. Dans certains cas, le gène récessif n'est pas du tout utilisé par la cellule. Il est présent, mais la cellule ne l'utilise pas. Dans le cas de la couleur des yeux, le gène dominant B code pour une enzyme responsable des dépôts de mélanine dans l'iris alors que la forme anormale b ne sert à rien. |
| ![[site] tout sur la génétique - Page 2 Albinos2](https://2img.net/h/www.cegep-ste-foy.qc.ca/profs/gbourbonnais/pascal/nya/genetique/notesgenet/imagesnotesgenet/albinos2.jpeg) Albinisme
La coloration particulière des chats siamois est due à un allèle anormal codant pour une variété de tyrosinase instable à la chaleur. Cette enzyme anormale ne fonctionne que si elle est à une température légèrement inférieure à celle du corps. Il ne se forme donc de la mélanine que dans les parties les plus froides de l'animal : la queue, l'extrémité des pattes, des oreilles et du museau. Dans les zones plus chaudes, l'enzyme ne fonctionne presque pas et il ne se forme donc que très peu de mélanine. La fourrure demeure blanche ou crème.Quelle couleur ont les siamois à la naissance? |
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