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Dossier : Polykystose Rénale
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L a polykystose est une maladie qui a fasciné les médecins depuis sa description initiale au XVIe siècle par sa présentation clinique (organomégalie parfois monstrueuse) et sa physiopathologie. La compréhension de son caractère héréditaire a aussi été une étape majeure de la médecine. Du fait de sa fréquence et de sa répartition mondiale, même si les disparités entre les pays sont importantes, la polykystose est aussi une question de santé publique, étant responsable de 7 à 10 % des patients insuffisants rénaux chroniques de stade 5. Les 30 dernières années ont été riches en amélioration de nos connaissances des gènes impliqués, des protéines responsables et des mécanismes de kystogenèse. Cela a permis la proposition de pistes thérapeutiques plus ou moins couronnées de succès avec récemment l’obtention d’une AMM spécifique. Des outils pronostiques utilisant la clinique, l’imagerie et la génétique permettent une meilleure individualisation du risque d’évolution défavorable et une prise en charge adaptée.
Éric Thervet
Polykystose rénale : les 10 messages clés À RETENIR 1 La polykystose rénale est responsable de 7 à 10 % des insuffisances rénales chroniques de stade 5. 2 Pour la polykystose rénale autosomique dominante, deux gènes principaux sont décrits, PKD1 et PKD2, avec une mutation identifiée dans plus de 90 % des familles atteintes. 3 Les protéines codées sont connues, la polycystine 1 et la polycystine 2 ; ces protéines forment un complexe à la base du cil primaire. 4 Le recours à la génétique moléculaire peut être utile : en cas de greffe provenant d’un donneur vivant familial ; pour le diagnostic en l’absence d’antécédents familiaux ; en cas de présentation clinique atypique ; et pour la prise en charge thérapeutique qui diffère selon le pronostic. 5 Les signes uro-néphrologiques sont les hématuries macroscopiques, les hémorragies intrakystiques, les infections de kystes et les lithiases urinaires. 6 L’atteinte rénale peut être associée à des atteintes hépatiques, des anévrismes intracrâniens, des prolapsus de la valve mitrale. 7 Le diagnostic est fait par l’imagerie dont l’examen de référence est l’échographie. 8 Des scores pronostiques ont été établis selon des données cliniques, biologiques (évolution de la fonction rénale), radiologiques (volume des kystes) et génétiques. 9 La première prise en charge thérapeutique est celle de l’hypertension artérielle, des complications urologiques, des conséquences de l’insuffisance rénale progressive jusqu’au traitement de suppléance. 10 Le tolvaptan peut maintenant être proposé ; c’est le premier des traitements freinateurs kystiques à être disponible.
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L a polykystose est une maladie qui a fasciné les médecins depuis sa description initiale au XVIe siècle par sa présentation clinique (organomégalie parfois monstrueuse) et sa physiopathologie. La compréhension de son caractère héréditaire a aussi été une étape majeure de la médecine. Du fait de sa fréquence et de sa répartition mondiale, même si les disparités entre les pays sont importantes, la polykystose est aussi une question de santé publique, étant responsable de 7 à 10 % des patients insuffisants rénaux chroniques de stade 5. Les 30 dernières années ont été riches en amélioration de nos connaissances des gènes impliqués, des protéines responsables et des mécanismes de kystogenèse. Cela a permis la proposition de pistes thérapeutiques plus ou moins couronnées de succès avec récemment l’obtention d’une AMM spécifique. Des outils pronostiques utilisant la clinique, l’imagerie et la génétique permettent une meilleure individualisation du risque d’évolution défavorable et une prise en charge adaptée.
Éric Thervet
Polykystose rénale : les 10 messages clés À RETENIR 1 La polykystose rénale est responsable de 7 à 10 % des insuffisances rénales chroniques de stade 5. 2 Pour la polykystose rénale autosomique dominante, deux gènes principaux sont décrits, PKD1 et PKD2, avec une mutation identifiée dans plus de 90 % des familles atteintes. 3 Les protéines codées sont connues, la polycystine 1 et la polycystine 2 ; ces protéines forment un complexe à la base du cil primaire. 4 Le recours à la génétique moléculaire peut être utile : en cas de greffe provenant d’un donneur vivant familial ; pour le diagnostic en l’absence d’antécédents familiaux ; en cas de présentation clinique atypique ; et pour la prise en charge thérapeutique qui diffère selon le pronostic. 5 Les signes uro-néphrologiques sont les hématuries macroscopiques, les hémorragies intrakystiques, les infections de kystes et les lithiases urinaires. 6 L’atteinte rénale peut être associée à des atteintes hépatiques, des anévrismes intracrâniens, des prolapsus de la valve mitrale. 7 Le diagnostic est fait par l’imagerie dont l’examen de référence est l’échographie. 8 Des scores pronostiques ont été établis selon des données cliniques, biologiques (évolution de la fonction rénale), radiologiques (volume des kystes) et génétiques. 9 La première prise en charge thérapeutique est celle de l’hypertension artérielle, des complications urologiques, des conséquences de l’insuffisance rénale progressive jusqu’au traitement de suppléance. 10 Le tolvaptan peut maintenant être proposé ; c’est le premier des traitements freinateurs kystiques à être disponible.
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