Journée internationale des maladies rares « Rare, fier, soyons solidaire ! ». Facebo10
De nombreux malades à l’abandon sans diagnostic ou sans traitement au Maroc
A l’occasion de la 11ème édition de la journée internationale  des maladies rares, L'Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM), lance un appel à la mobilisation en faveur des 1,5 millions de marocains atteints par ces maladies.
Des maladies rares mais de nombreux  malades
 Elles sont dites  « rares » car elles touchent moins d’une personne sur 2000, soit  parfois quelques centaines ou dizaines de malades pour une maladie donnée, mais elles se comptent par milliers, près de  8 000 maladies rares déjà recensées et chaque année 200 à 300 maladies rares sont nouvellement décrites. Au total, plus de 5 % de la population mondiale en est atteint, soit un nombre plus important que celui  des personnes atteintes par le diabète ou le cancer !   
Une information défaillante pour les patients comme pour les médecins
Faute d’une formation significative pour les médecins et de structures spécialisées,  le parcours thérapeutique des malades est souvent chaotique : il faut souvent 6, 10, 15 ans et plus pour  que soit établi clairement  un diagnostic. Bien plus, un grand nombre de patients, jamais diagnostiqués sont soignés seulement sur la base de l'expression de leurs symptômes, d’où un grand désarroi et un sentiment d’abandon des malades et de leurs familles
Des moyens à disposition limités
Des tests de diagnostic, notamment en matière génétique et biologique, ainsi que de nouveaux traitements  existent. Ces moyens sont toutefois difficiles à obtenir car parfois coûteux ou pas  bien connus, alors que  leur bénéfice est significatif à  long terme : une thérapeutique adéquate sera toujours moins dispendieuse que des traitements inadaptés à vie ou que le nomadisme médical  des patients désorientés !
 Le Maroc n’a pas mis en place un dépistage néonatal systématique pour tous les nouveau-nés, ce qui permettrait  ainsi d‘éviter un handicap certain grâce à des traitements peu coûteux,  comme par exemple dans le cas de l’hypothyroïdie congénitale. Seules trois pathologies orphelines ont été prises en compte dans la stratégie sectorielle 2012-2016 du ministère de la Santé: l’hémophilie, la drépanocytose et la thalassémie.
C’est pour toutes ces raisons que les maladies rares ont  besoin d’être  reconnues au Maroc comme une priorité de santé publique s’inscrivant, à  l’exemple de pays européens, dans un plan national pour les maladies rares. Celui-ci formulerait  les objectifs et  les mesures à prendre, notamment dans les domaines de la formation et de l’orientation des patients avec le développement de centres de référence nationaux pour l’expertise et de centres de compétences locaux pour les soins. C'est en créant des lieux et des outils qui rapprochent que les malades pourront alors espérer un meilleur avenir.
Pour la première fois  au Maroc une journée nationale des maladies rares  en  2018
L'Alliance Des Maladies Rares (AMRM) a organisé, en partenariat avec le Laboratoire national de référence (LNR)  et l'Université Mohammed 6  des sciences de la Santé,  le samedi 24 Février, à Casablanca,  la  première journée nationale des maladies rares sur le thème «  Pour une meilleure sensibilisation aux maladies rares au Maroc ».  Cette manifestation  a constitué un espace d’échanges et d’informations pour les professionnels de santé comme pour les malades et leurs associations. Cette journée s’inscrivait dans le cadre de la 11éme Journée internationale des maladies rares, célébrée  dans 94 pays dont le  slogan retenu pour cette année est : « Rare, fier, soyons solidaire ! ».
Casablanca, le 26/02/2018
Dr Moussayer Khadija   الدكتورة خديجة موسيار
Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc
رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب


Annexes
Un panorama très large et parfois déroutant de maladies rares
Ces pathologies sont  extrêmement diverses, elles sont d’origine génétique dans 80% des cas, ou infectieuse, cancéreuse… ou auto-immune. 3 maladies rares sur 4 se déclenchent dans l’enfance mais certaines attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer. ’
Elles empêchent de : voir (rétinites), respirer (mucoviscidose), résister aux infections (déficits immunitaires), coaguler normalement le sang (hémophilie), grandir et développer une puberté normale (syndrome de Turner : absence ou anomalie chez une fille d'un des 2 chromosomes sexuels féminin X)…
D’autres provoquent : un vieillissement accéléré (progéria, 100 cas dans le monde) ; des fractures à répétition (maladie des os de verre) ; une transformation des muscles en os (maladie de l’homme de pierre, 2 500 cas dans le monde) ; une anémie par anomalie de globules rouges (bêta-thalassémie) ; une sclérose cérébrale et une paralysie progressive de toutes les fonctions (leucodystrophie) … ou encore des mouvements incontrôlables et  un affaiblissement intellectuel allant jusqu’à la démence (maladie de Huntington).
Les médicaments orphelins, des patients entre espoir et incertitude
Les  médicaments sont dits « orphelins » quand ils sont employés spécifiquement  pour les maladies rares. La mise au point de ce type de médicaments a été favorisé dans les pays développés  par des lois et règlement spécifiques en faveur des laboratoires pharmaceutiques,  leur offrant un accès plus rapide au marché, les dispensant de certaines taxes et impôts et leur garantissant une exclusivité commerciale pendant un certain nombre d’années. De plus,  les essais cliniques des nouvelles molécules ont été simplifiés  en autorisant de  faire  ces études sur seulement  une dizaine ou une centaine de malades pour prouver l’efficacité du produit, alors que la commercialisation d’un médicament classique nécessite des études sur des milliers de volontaires. Actuellement, près de 500 de ces thérapeutiques  sont à  disposition contre 40 en 1983 ; il n’en demeure pas moins que seulement 1 % des maladies bénéficient d’un traitement
.
L’Alliance des Maladies Rares  au Maroc (AMRM) 
En Europe, des associations de malades atteints de maladies rares et des malades dépourvus d’association se sont unis depuis plusieurs années en « Alliances », telles  la France avec l’Alliance Maladies Rares ou la Suisse avec Proraris.  En regroupant leurs forces, associations et patients peuvent  se concerter, parler  d'une même voix et donner plus de poids à leurs recommandations, leurs prises de position et leurs revendications à l’égard de leurs interlocuteurs et partenaires, que ce soit les pouvoirs publics, les professionnels de santé, les systèmes d’assurances santé ou encore l’industrie pharmaceutique. Le Maroc vient de suivre ces exemples avec la formation officielle d’une Alliance Maladies Rares Maroc en 2017, à partir d’un regroupement d’associations.
Journée internationale des maladies rares « Rare, fier, soyons solidaire ! ». Email_10
   
[rtl]اليوم  العالمي للأمراض النادرة 
بيان صحفي[/rtl]

[rtl]بمناسبة الدورة الحادية عشرة لليوم العالمي للأمراض النادرة، يدعو الائتلاف الأمراض النادرة بالمغرب، إلى التعبئة من اجل مليون و نصف مغربي يعانون من هذه الأمراض.[/rtl]
[rtl]امراض نادرة  لكن المصابون عديدو[/rtl]
[rtl] تسمى هده الأمراض "نادرة" لأنها تؤثر على أقل من شخص واحد من  كل 2000 نسمة، وأحيانا  نجد في العالم بضع مئات أو عشرات المرضى لمرض معين ، ولكن هناك الآلاف من هذه الأمراض، ما يقرب من 8،000 مرض نادر تم تحديده حتى الآن و كل عام يوصف 200 إلى 300 مرض نادر جديد. و بدالك تخص ما يعادل أكثر من 5٪ من سكان العالم و  تؤثر، في المجموع على  أكثر عدد من الناس الذين يعانون من مرض السكري أو السرطان![/rtl]

[rtl]معلومات المرضى والأطباء حول الأمراض النادرة "مجزأ[/rtl]

[rtl]في غياب تكوين معمق للأطباء و توفر مراكز متخصصة، غالبا ما تكون المسارات العلاجية للمرضى محفوفة بالمعاناة و غالبا ما يستغرق إنشاء التشخيص و الحصول على العلاج الملائم إلى 6، 10 أو حتى 15 سنة وأكثر من ذلك. علاوة على ذلك، عدد كبير من المرضى لا يتم تشخيصهم على الإطلاق و يتم التعامل معهم على أساس أعراض مرضهم، مما يؤدى إلى ضائقة كبيرة وشعور بالإهمال لدى المرضى وأسرهم.[/rtl]
[rtl]محدودية الموارد المتاحة للأمراض النادر[/rtl]
[rtl]برغم  وجود اختبارات  جينية و بيولوجية لتشخيص  عدد كبير  من الأمراض النادرة  ، فضلا عن التوفر على علاجات جديدة. من الصعب الحصول على هذه الوسائل في المغرب لأن تكلفتها تكون باهظة أو أنها أحيانا تكون غير معروفة من طرف المعالجين،  في حين أن منافعهم كبيرة على المدى الطويل: العلاج المناسب سيكون دائما أقل تكلفة من العلاجات الغير المناسبة التي تستغرق طول للحياة أو  تكلفة الترحال  الطبي لمرضى تائهين![/rtl]
[rtl]في المغرب لا يوجد هناك فحص ممنهج  عند الولادة يخص  جميع المواليد الجدد، مما قد يتيح تجنب إعاقة محققة بفضل علاجات غير مكلفة في بعض الأحيان ، كما هو الحال مثلا في حالة قصور الخلقي للغدة الدرقية. علاوة على ذالك ،  في إستراتيجية قطاع الصحة لفترة 2012-2016 تم إدراج فقط ثلاثة أمراض نادرة : الهيموفيليا، ومرض الخلايا المنجلية، والثلاسيميا.[/rtl]
[rtl]نظرا لكل  هذه  المعطيات ، لا بد من الاعتراف الآن في المغرب على غرار الدول الأوروبية بالأمراض النادرة واعتبارها  من أولويات الصحة العامة، و وضع خطة وطنية لها مع صياغة الأهداف المراد تحقيقها  والتدابير المزمع أخذها ، ولا سيما في مجالات تكوين المعالجين وتوجيه  المرضى الذين يعانون  من الأمراض النادرة و إنشاء مراكز مرجعية وطنية لتطوير الخبرات و مراكز كفاءات محلية  لتقديم   الرعاية المقربة. لان من خلال خلق الأماكن والآليات  التي تجمع بين المرضى  حينها   يمكن  الأمل في مستقبل أفضل.[/rtl]

[rtl]يوم وطني للأمراض النادرة للمرة الأولى في المغرب  في عام 201[/rtl]
[rtl]نظم ائتلاف  الأمراض النادرة بالمغرب بالشراكة مع المختبر المرجعي الوطني وجامعة محمد السادس  للعلوم الصحية، يوم السبت 24 فبراير في الدار البيضاء، وهو اليوم الوطني الأول للأمراض النادرة تحت موضوع " لتحسيس أفضل  بالأمراض  النادرة  في المغرب ". وكان هذا الحدث منتدى لتبادل المعلومات و الخبرات بين مهنيي الصحة والمرضى وجمعياتهم. وكان هذا اليوم في سياق اليوم العالمي الحادي عشر للأمراض النادرة، الذي خلد في 94 بلدا. و الشعار المختار لهذا العام هو: "نادر، فخور، دعونا نكون متحدين! ".[/rtl]
[rtl]الدار البيضاء 26 فبراير 2018 [/rtl]
[rtl]الدكتورة خد[/rtl]
[rtl]يجة موسيار [/rtl]
[rtl]رئيسة ائتلاف  الأمراض النادرة  بالمغرب[/rtl]
[rtl]مرفقات[/rtl]
[rtl]تنوع كبير جدا للأمراض النادرة  و علامات مربكة [/rtl]
[rtl]تتميز الأمراض النادرة بغاية تنوعها بين أشكال عصبية عضلية، أمراض استقلابية، أمراض تعفنية، وبعض أمراض سرطانية -  لكن 80% من هذه الأمراض لها سبب وراثي  جيني  و  3 من 4 مرض نادر يبدأ في الظهور في مرحلة الطفولة ولكن مع إمكانية  بروزه حتى  سن الثلاثين،أو   الأربعين  آو ما فوق  سن الخمسين بعد مدة طويلة من الاختباء.[/rtl]
[rtl]هاته الأمراض النادرة قد تفقد البصر آدا كان هنالك تدهور لشبكة العين أو تجعل التنفس عسيرا مثل  في حالة التليف الكيسي ، أو تضعف مقاومة التعفن كما  في عجز المناعة الأولي  او تسبب مشاكل في  تجلط الدم  كما هو الحال في الهيموفيليا (الناعور) ، من الممكن كدالك أن تعيق النمو و البلوغ  كما هو الأمر في متلازمة تيرنر المرتبطة  بغياب أو خلل في  واحد من كلتا  الكروموسومات الجنسية الأنثوية. [/rtl]
[rtl]أمراض نادرة أخرى تسبب تسارعا في  الشيخوخة  أو الشياخ، المرض الذي لا يفوق عدد حامليه  المائة  في العالم برمته؛ أو كسورا متكررة (مرض العظام الزجاجية) ؛  أو تحولا  للعضلات  إلى عظام (مرض الإنسان المتحجر) الذي لم يحص منه في مجموع العالم إلا  2500مصاب. في حالة وجود اضطرابات في المشي  مع  ذاكرة مترددة، وسلوك أحيانا يكون غير ملائم مع  التقاليد الاجتماعية وصعوبة في السيطرة على المثانة  يجب البحث عن احتمال  وجود  استسقاء الرأس دو  الضغط الغير المرتفع  الناتج عن تراكم السائل النخاعي في الدماغ،  المرض الذي يؤثر على الأشخاص ما فوق 60 سنة. من الممكن أن يكون  فقر الدم له علاقة  بالأمراض النادرة  بما يعرف بالثلاسيميا الذي يكمن في  خلل في شكل خلايا الدم الحمراء.  من بين الأمراض النادرة  جدا حثل المادة البيضاء الذي يودي إلى  شلل تدريجي لجميع وظائف  الجسم و  مرض هنتنغتون المسبب   لحركات لا إرادية لا يمكن للمريض السيطرة عليها  مع ضعف فكري تدريجي يصل في النهاية إلى الخرف.[/rtl]
[rtl]غالبا ما تكون الأمراض النادرة أمراضا مزمنة، و تقدمية وعادة ما تكون أيضا شديدة و جدية و تهدد حياة المصاب  بها. أد أن  80٪ من الإمراض النادرة  لديها تأثير مباشر على متوسط العمر المتوقع  و في أكثر من 65٪ هنالك مشقة كبيرة وعجز في الحياة اليومية وفقدان كامل للاستقلالية في 9٪ من الحالات.[/rtl]

[rtl]الأدوية اليتيمة، والمرضى بين الأمل وعدم اليقين[/rtl]
[rtl]تسمى الأدوية "اليتيمة" عندما تستخدم على وجه التحديد في علاج الأمراض النادرة. تمت تشجيع تطوير هذه الأدوية في البلدان المتقدمة بفضل إصدار قوانين ولوائح محددة لصالح مختبرات الأدوية، ومنحهم ولوج أسرع إلى السوق وإعفائهم من بعض الضرائب وضمان التفرد بالتسويق لعدة سنوات. وبالإضافة إلى ذلك، فقد تم تبسيط التجارب السريرية للأدوية الجديدة من خلال السماح لجعل هذه الدراسات تخص سوى عشرات أو مئات من المرضى لإثبات فعالية المنتوج، في حين تسويق الأدوية الكلاسيكية يتطلب دراسات على عدد هائل يصل إلى آلاف المتطوعين. بفضل كل هذا التشجيع، يوجد حاليا ما يقرب من 500 دواء يتيم مقابل 40 في عام 1983؛ ومع ذلك، 1٪ فقط من الأمراض النادرة تحظى بتوفر علاج دوائي.[/rtl]
[rtl]ائتلاف الأمراض النادرة بالمغرب
في أوروبا، تم تحالف  مند عدة سنوات بين  جمعيات مرضى  ينشطون في مجال الأمراض النادرة ومرضى منفردين مصابين بأمراض نادرة  على شكل  "ائتلافات"، مثل ما هو الحال في  فرنسا التي يوجد فيها " تحالف الأمراض النادرة" أو سويسرا  حيت يسمى الائتلاف  ببروراريس. من خلال تضافر الجهود و ضم قوات الجمعيات والمرضى يمكن أن تعمل معا، والتحدث بصوت واحد وإعطاء المزيد من الوزن لتوصياتهم، ولمواقفهم ومطالبهم في مواجهه  المحاورين والشركاء، سواء كانوا السلطات العامة أو مهنيي الصحة، ونظم التأمين الصحي أو صناعة الأدوية. وقد تابع المغرب للتو هذه الأمثلة مع التشكيل الرسمي للائتلاف  ألأمراض النادرة المغرب في عام 2017، مع ضم مجموعة من الجمعيات.[/rtl]

Journée internationale des maladies rares « Rare, fier, soyons solidaire ! ». Journe10