Dans le cadre de la journée internationale des maladies rares, l'ALLIANCE DES MALADIES RARES AU MAROC (AMRM) organise sa première journée nationale des maladies rares, le samedi 24 février 2018, à l'Université Mohamed VI des Sciences de la Santé de Casablanca. C'est l'occasion de faire le point sur une de ces pathologies parmi les plus difficiles à prendre en charge : le Syndrome de Rett
Le syndrome de Rett est une maladie neurologique d’origine génétique. Il atteint quasi-exclusivement le sexe féminin en apparaissant entre 6 et 24 mois après la naissance.
Pathologie très handicapante, le syndrome de Rett conduit à des déficiences physiques et intellectuelles graves, affectant presque tous les aspects de la vie quotidienne de l’enfant que ce soit sa capacité à parler, à marcher, à manger, à bouger les yeux … ou même à respirer facilement. L’enfant continue cependant à comprendre et à communiquer son humeur et son émotion à sa façon.
I/ Un handicap lourd, précoce et progressif
Le syndrome de Rett apparaît en général entre les 6 et 24 premiers mois de vie de la petite fille. Le développement psychique et moteur s’altère progressivement. De façon typique, la petite fille se frotte et tord ses mains de manière répétitive ; son intérêt pour son environnement se perd que ce soit à l’égard des personnes ou des objets. Ce tableau se complique souvent de crises d’épilepsie puis de l'apparition d'une scoliose.
L'enfant peut vivre pendant des années, voire des dizaines d'années. La maladie n'est pas en effet mortelle, mais ce sont les nombreuses complications, surtout cardiorespiratoires et nutritionnelles, qui raccourcissent l'espérance de vie de ces petites filles.
II/ Une gestion multidisciplinaire de la maladie Il n'existe pas de traitement pour le syndrome de Rett, la prise en charge se basant sur la gestion des symptômes.
Il faut maintenir la mobilité du malade, prévenir les déformations squelettiques et conserver de bonnes positions par des appareillages portés jour et/ou nuit. Le maintien d’une certaine qualité de vie implique aussi la mobilisation équipes pluridisciplinaires comprenant, outre les médecins, des kinésithérapeutes, psychomotriciens, ergothérapeutes, diététiciens… Des traitements symptomatiques doivent par ailleurs être prescrits afin de soulager les différentes manifestations respiratoires, cardiovasculaires et les crises convulsives.
III/ Prise en charge des troubles de la communicationLes fillettes malades sont privées de communication verbale. Il faut alors essayer de comprendre ce qu’elles tentent de dire, en décodant les postures, les mimiques, les regards, les cris, les pleurs... On met en place ensuite une communication au moyen d’images représentant des objets, des personnes ou des actions de la vie quotidienne pour faciliter les échanges.
IV/ Une origine génétique mais non héréditaireCe trouble concerne 1 naissance sur 10 à 15 000, ce qui représente 9 000 nouveaux cas chaque année dans le monde et une vingtaine au Maroc.
Il provient de la mutation d'un gène sur le chromosome sexuel féminin X : plus précisément, il s'agit d'une néo-mutation, c'est-à-dire une mutation qui n'est pas portée et héritée de la mère ou le père, mais qui apparaît chez le futur bébé lors de son stade embryonnaire. V/ Des espoirs à l’horizon ?
Ce syndrome fait l’objet actuellement d’une recherche médicale très dynamique. De nouvelles thérapeutiques, dont certaines sont en voie d’essai, permettront déjà certainement de réduire et maîtriser les problèmes cardiorespiratoires, sources des complications les plus graves.
A plus long terme, tous les espoirs des familles reposent sur la thérapie génique susceptible d’apporter une amélioration significative et même la guérison. Son principe reposerait sur le remplacement du gène défectueux par l’introduction d’un gène normal et fonctionnel dans les cellules nerveuses, les neurones.
VII/ LE DESARROI DES FAMILLES AU MAROC
Comme le montre la description ci-dessus de tous ses aspects, cette affection implique de la part des parents au Maroc beaucoup de sacrifices, tant personnels que financiers. Bien des familles sont incapables d’y faire face avec une réelle efficacité et la prise en charge médicale est souvent défaillante.
Face à toutes ces difficultés, des parents se sont mobilisés en créant, en 2015, l’association marocaine du syndrome de Rett. Leur énergie a permis de sortir de l’anonymat ce terrible mal mais il reste beaucoup à faire pour que tous ces enfants atteints puissent vivre dignement.
Casablanca, le 13 février 2018
Dr Moussayer Khadija
الدكتورة خديجة موسيار
اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة
Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie
Consultante à l’Hôpital cheikh khalifa ben zayed
Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc
رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب
Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS)
رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية و والجهازية
ANNEXES :
l’association du syndrome de Rett au Maroc :
L’association, présidée par Monsieur El Mokhtar Mustapha, a organisée sa première journée de sensibilisation, en mars 2017 à Rabat.
Elle est par ailleurs un des membres fondateurs en février 2017 de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM), une union regroupant plusieurs associations et ayant vocation à fédérer l’ensemble des associations de patients atteints de maladies rares au Maroc.
Elle sera à ce titre présente à la première Journée Nationale des Maladies rares, le 24 février 2018, qu’organise l’AMRM dans l'Université Mohammed 6 des sciences de Santé à Casablanca (Anfa City Boulevard Mohammed Taïeb Naciri - Amphithéâtre 01)
Cette manifestation (entrée libre et gratuite) est ouverte aux médecins généralistes et spécialistes et aux professionnels de santé comme aux patients concernés par les maladies rares et au grand public intéressé.
CONTACT de l’Association Marocaine du Syndrome de Rett[rtl] الجمعية المغربية لمتلازمة الريت[/rtl]
Tél :+212665717672[rtl]ams.rett@gmail.com[/rtl]
[rtl]Facebook: Association Marocaine Du Syndrome de Rett[/rtl]
دار الشباب الوفاق، حي الوفاق، تمارةSites utiles pour en savoir plus sur les maladies rares :
Orphanet : site de référence gratuit sur les maladies rares, pour les professionnels et le grand public : www.orphanet.fr
La Plateforme Maladies Rares: http://www.plateforme-maladiesrares.org/
ALLIANCE maladies rares : http://www.alliance-maladies-rares.org/
EURORDIS http://www.eurordis.org/
Abstract :
Rett syndrome is a rare genetic disorder that affects brain development, resulting in severe mental and physical disability. It is estimated to affect about 1 in 15,000 girls born each year and is only rarely seen in males.The Moroccan Association of Rett Syndrome organized its first information and awareness day in Rabat on March 2017.
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