Dans la continuité de la journée internationale des maladies rares du 28 février 2017, l’Association Marocaine du Syndrome de Rett (AMSR) organise à Rabat, le dimanche 12 mars 2017, une journée de sensibilisation à cette affection. C’est l’occasion de faire le point sur cette pathologie très handicapante, d’origine génétique, et touchant quasi-exclusivement les filles.
Le syndrome de Rett conduit à des déficiences physiques et intellectuelles graves, affectant presque tous les aspects de la vie quotidienne de l’enfant que ce soit sa capacité à parler, à marcher, à manger, à bouger les yeux … ou même à respirer facilement. L’enfant continue cependant à comprendre et à communiquer son humeur et son émotion à sa façon.
Un handicap lourd, précoce et progressif
Le syndrome de Rett apparaît en général entre les 6 et 24 premiers mois de vie de la petite fille. Le développement psychique et moteur s’altère progressivement. De façon typique, la petite fille se frotte et tord ses mains de manière répétitive ; son intérêt pour son environnement se perd que ce soit à l’égard des personnes ou des objets. Ce tableau se complique souvent de crises d’épilepsie puis de l'apparition d'une scoliose.
L'enfant peut vivre pendant des années, voire des dizaines d'années. La maladie n'est pas en effet mortelle, mais ce sont les nombreuses complications, surtout cardiorespiratoires et nutritionnelles, qui raccourcissent l'espérance de vie de ces petites filles.
Une gestion multidisciplinaire de la maladie Il n'existe pas de traitement pour le syndrome de Rett, la prise en charge se basant sur la gestion des symptômes.
Il faut maintenir la mobilité du malade, prévenir les déformations squelettiques et conserver de bonnes positions par des appareillages portés jour et/ou nuit. Le maintien d’une certaine qualité de vie implique aussi la mobilisation équipes pluridisciplinaires comprenant, outre les médecins, des kinésithérapeutes, psychomotriciens, ergothérapeutes, diététiciens… Des traitements symptomatiques doivent par ailleurs être prescrits afin de soulager les différentes manifestations respiratoires, cardiovasculaires et les crises convulsives.
Prise en charge des troubles de la communicationLes fillettes malades sont privées de communication verbale. Il faut alors essayer de comprendre ce qu’elles tentent de dire, en décodant les postures, les mimiques, les regards, les cris, les pleurs... On met en place ensuite une communication au moyen d’images représentant des objets, des personnes ou des actions de la vie quotidienne pour faciliter les échanges.
Une origine génétique mais non héréditaireCe trouble concerne 1 naissance sur 10 à 15 000, ce qui représente 9 000 nouveaux cas chaque année dans le monde et une vingtaine au Maroc.
Il provient de la mutation d'un gène sur le chromosome sexuel féminin X : plus précisément, il s'agit d'une néo-mutation, c'est-à-dire une mutation qui n'est pas portée et héritée de la mère ou le père, mais qui apparaît chez le futur bébé lors de son stade embryonnaire. Des espoirs à l’horizon ?
Ce syndrome fait l’objet actuellement d’une recherche médicale très dynamique. De nouvelles thérapeutiques, dont certaines sont en voie d’essai, permettront déjà certainement de réduire et maîtriser les problèmes cardiorespiratoires, sources des complications les plus graves.
A plus long terme, tous les espoirs des familles reposent sur la thérapie génique susceptible d’apporter une amélioration significative et même la guérison. Son principe reposerait sur le remplacement du gène défectueux par l’introduction d’un gène normal et fonctionnel dans les cellules nerveuses, les neurones.
Au total, cette affection implique donc de la part des parents au Maroc beaucoup de sacrifices, tant personnelles que financiers. Bien des familles sont incapables d’y faire face avec une réelle efficacité.
Face à toutes ces difficultés, l’association marocaine du syndrome de Rett, créée en 2015, organise sa première journée de sensibilisation, le dimanche 12 mars 2017 de 10h à 13h sur deux terrains à proximité de corniche Ocean à Rabat : sont au programme des divertissements (manifestation de football) et une conférence avec des interventions des Pr Yamna Kriwil, Dr Imane Charkaoui et M. Mustapha Gritli, psychomotricien, ainsi qu’une présentation de l’Alliance Maladies Rares, une organisation non gouvernementale (ONG), qui a pour vocation de fédérer les associations de malades atteints de maladies rares.
Casablanca, le 7 mars 2017
Dr Moussayer Khadija الدكتورة خديجة موسيار
اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة
Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie
Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc
رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب
Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS)
رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية و والجهازية
Chairwoman of the Moroccan Autoimmune and Systemic Diseases Association ANNEXES :
Sommaire
Présentation de l’association du syndrome de Rett au Maroc
Constitution d’ une Alliance Maladies Rares au Maroc
Sites utiles pour en savoir plus sur les maladies rares
Revue de presse marocaine
Abstract
Présentation de l’association du syndrome de Rett au Maroc :
Association Marocaine du Syndrome de Rett
[rtl] الجمعية المغربية لمتلازمة الريت [/rtl]+212665717672
[rtl]ams.rett@gmail.com[/rtl]
[rtl]Facebook: Association Marocaine Du Syndrome de Rett[/rtl]
دار الشباب الوفاق، حي الوفاق، تمارة
L’association créée en 2015 est présidée par Monsieur El Mokhtar Mustapha, entourée de Cherkaoui Imane : vice-président, Alaoui Amrani : secrétaire Général, Amina Essaadi : trésorière et Alaa Eddine rrahaoui : trésorier adjoint.
L’association est par ailleurs un des membres fondateurs en février 2017 de l’Alliance Maladies Rares, une union regroupant plusieurs associations et ayant vocation à fédérer l’ensemble des associations de patients atteints de maladies rares au Maroc.
Constitution d’ une Alliance Maladies Rares au Maroc
En Europe, des associations de malades atteints de maladies rares et des malades dépourvus d’association se sont unis depuis plusieurs années en « Alliances », telles la France avec l’Alliance Maladies Rares ou la Suisse avec Proraris. En regroupant leurs forces, associations et patients peuvent se concerter, parler d'une même voix et donner plus de poids à leurs recommandations, leurs prises de position et leurs revendications à l’égard de leurs interlocuteurs et partenaires, que ce soit les pouvoirs publics, les professionnels de santé, les systèmes d’assurances santé ou encore l’industrie pharmaceutique. Le Maroc vient de suivre ces exemples avec la formation officielle d’une Alliance Maladies Rares Maroc, à la veille de la journée internationale des maladies rares 2017.
Les associations fondatrices
1/Association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS) : Présidente Moussayer Khadija
2/Association Espoir Vaincre les maladies Lysosomales au Maroc (Espoir VML Maroc) : Président Dhichi Benyounes
3/ Association des amis des myasthéniques (AAMM) : Président Idrissi My Ahmed
4/ Association S.O.S METABO : Présidente Benitto Afaf
5/ Association des déficits immunitaires primitifs (Hajar) : Président Ahmed Aziz Bousfiha
6/ Association marocaine de la fievre méditerranierrne et autres fièvres héréditaires (AMFM)
7 / Association Spina Bifida Maroc & Handicaps Associés (ASBM) : Président Hicham Mouhdi
8/ Association marocaine du syndrome de Rett : Président Mustapha Elmokhtar
9/ Groupe d'Etude de l’Auto-Immunité Marocain (GEAIM) : Présidente Dr Fouzia Chraibi
Constitution du bureau de l’Alliance
Le bureau de l’Alliance Maladies Rares (constitué de personnes atteintes de maladies rares ou de leurs parents ainsi que de professionnels de santé) se compose comme suit :
Présidente : Khadija Moussayer, Vice-président : Benyounes Dhichi, Secrétaire Générale : Kenza Bouayad, Secrétaire Générale Adjointe : Laila Benbrahim, Trésorière : Fouzia Chraibi, Trésorière Adjointe : Afaf Benitto, Conseillers : Majd Alami, Hicham Mouhdi, Ahmed Aziz Bousfiha, Yacine Machichi, Mustapha Elmokhtar et My Ahmed Idrissi.
Revue de presse sur le Syndrome de Rett et la création de l’Alliance Maladies Rares Syndrome de Rett
https://www.lemag.ma/le-syndrome-de-rett-au-maroc/
https://www.slideshare.net/KhadijaMoussayer/journe-de-sensibilisation-au-syndrome-de-rett-au-maroc
http://www.medecine-maroc.com/t24775-Le-syndrome-de-Rett-une-maladie-rare-lourd-prendre-en-charge-au-Maroc.htm#p128251
http://www.bladi.info/threads/syndrome-rett-maladie-rare-difficile.450166/
https://www.yabiladi.com/forum/syndrome-rett-maladie-rare-lourde-79-8409020.html
http://medecinsmaroc.vraiforum.com/t7856-Le-syndrome-de-Rett-au-Maroc-une-maladie-rare-s-v-re.htm#p114389
http://amima.clicforum.com/t1930-Le-syndrome-de-Rett-une-maladie-rare-polyhandicapante.htm#p13563
Alliances Maladies Rares
Telévision :
http://m.2m.ma/ar/news/20170301-موسيار-في-مباشرة-معكم-واحد-من-بين-20-مغربيا-مصاب-بنوع-من-الأمراض-النادرة/
http://www.2m.ma/ar/moubacharatan-maakoum/#!/programs/most-viewed:moubacharatan-maakoum
Presse écrite et internet :
http://lematin.ma/journal/2017/l-rsquo-amrm-appelle-a-la-mise-en-place-d-rsquo-une-strategie-nationale/267910.html
http://aujourdhui.ma/societe/khadija-moussayer-le-ministere-de-la-sante-doit-elaborer-un-plan-national-pour-les-maladies-rares
http://www.huffpostmaghreb.com/2017/02/24/maroc-maladies-grandes-oubliees-systeme-sante_n_14961674.html
https://www.lemag.ma/constitution-de-lalliance-maladies-rares-maroc-amrm/
http://www.2m.ma/fr/news/20170226-les-associations-de-patients-atteints-de-maladies-rares-unissent-leurs-forces/
http://www.mapexpress.ma/actualite/societe-et-regions/naissance-de-lalliance-maladies-rares-maroc/
https://www.maghress.com/alittihad/1255901#
http://www.tanja7.com/news-13358/http://www.ahdath.info/267359
http://www.hespress.com/societe/340506.html
http://www.ahdath.info/267359
Sites utiles pour en savoir plus sur les maladies rares :
Orphanet : site de référence gratuit sur les maladies rares, pour les professionnels et le grand public : www.orphanet.fr
La Plateforme Maladies Rares: http://www.plateforme-maladiesrares.org/
ALLIANCE maladies rares : http://www.alliance-maladies-rares.org/
EURORDIS http://www.eurordis.org/
Abstract :
The Moroccan Association of Rett Syndrome organizes its first information and awareness day in Rabat on 12 March 2017. Rett syndrome is a rare genetic disorder that affects brain development, resulting in severe mental and physical disability. It is estimated to affect about 1 in 15,000 girls born each year and is only rarely seen in males
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